先天性疾患の中では、ターナー症候群は発症率が高いとされています。近年の統計によると、平均で約2000～2500人の女性に一人の割合で発症し、日本では、現在4万人ほどいるとされています。実際のところは、2000～2500人の女性に1人の割合で発症するものの、ターナー症候群に該当する遺伝子を持った胎児の約9割以上が流産などで出産に至らないとされており、出生児1000人に対し1人とする推測もあります。

一般的に出生時から体の小ささが確認されますが、標準よりも緩やかではあるものの成長しているため3歳ごろまでは気づかない場合もあります。一方で、3歳ごろ以降から身長の低さが目立ちはじめます。また、ターナー症候群である成人女性の平均身長は135cm前後といわれています。原因として、成長ホルモンの分泌が少ないため、骨の形成、成長率が弱いことが考えられています。ただし、ホルモンの分泌量には個人差があり、適切にホルモン治療を行えば150センチ以上になる人も少なくありません。

ターナー症候群では、女性ホルモンが正常に分泌されない傾向にあり、第二次性徴がないか平均より遅いのが特徴で、無月経や乳房などの発育不全が見られます。女性ホルモンの分泌が阻害される原因のひとつとして、卵巣の発育不全や、出生時は一見正常に見えるものの、幼少期に閉経と同じような卵巣へ変化してしまうことがあげられます。子宮自体は正常であることが多いので、思春期の治療や卵子提供などを行えば妊娠、出産できる可能性はあります。

新生児期から手足の甲のむくみ、幅広の胸、首から肩にかける皮膚が大きい（翼状頚）、耳の形が変形または耳の付き方の角度が後ろ向き…などの特徴が見受けられます。このような症状は、ターナー症候群の女性にとってコンプレックスとなりやすいですが、多くのものは形成外科手術によって治療することができます。